Saber que estás embarazada trae alegría y, casi siempre, una pregunta que da vueltas en la cabeza: ¿mi bebé estará bien? Hoy existe una forma segura de obtener información temprana sobre la salud cromosómica del bebé sin poner en riesgo el embarazo. Se trata de la prueba NIFTY en Colombia, un test prenatal no invasivo que solo necesita una muestra de sangre de la mamá.
En esta guía te explicamos con lenguaje claro cómo funciona, qué puede detectar, qué tan confiable es y cuánto cuesta en DNA en Casa. También te contamos algo que pocas veces se explica bien: qué significa realmente un resultado de “alto riesgo” y cuál es el siguiente paso.
Foto: Volodymyr Hryshchenko en Unsplash
¿Qué es la prueba NIFTY y cómo funciona el ADN fetal libre?
NIFTY es un test prenatal no invasivo, conocido como NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing · prueba prenatal no invasiva) por sus siglas en inglés. Durante el embarazo, la placenta libera pequeños fragmentos de ADN a la sangre de la madre. A este material se le llama ADN fetal libre y, aunque circula mezclado con el ADN materno, puede aislarse y analizarse en el laboratorio.
El proceso es sencillo: se toma una muestra de sangre de la gestante, se separa el ADN libre circulante y se secuencia a baja profundidad. Luego, un análisis bioinformático compara cuánta información aparece de cada cromosoma. Si uno de ellos está sobrerrepresentado, por ejemplo el cromosoma 21, eso sugiere que el bebé podría tener una copia extra.
En DNA en CASA ofrecemos esta prueba con el respaldo de Humanagen, laboratorio de genética molecular en Medellín, que procesa las muestras con la tecnología NIFTY® desarrollada por BGI Genomics, utilizada en más de 20 millones de embarazos en el mundo.
¿Desde qué semana de embarazo se puede hacer?
La prueba se puede realizar a partir de la semana 10 de gestación. Antes de ese momento, la cantidad de ADN fetal en la sangre materna suele ser demasiado baja para obtener un resultado confiable.
Hacerla temprano tiene una ventaja clara: te da información en el primer trimestre, cuando hay más tiempo para confirmar hallazgos, recibir asesoría genética y tomar decisiones con calma junto a tu médico.
Lo que debes saber antes de la toma de muestra:
- No necesitas estar en ayunas.
- Se extraen aproximadamente 10 mL de sangre.
- El resultado se entrega en unos 10 días hábiles.
- Es importante conocer con exactitud tus semanas de embarazo; la ecografía es la referencia.
¿Qué detecta la prueba NIFTY?
La prueba evalúa el riesgo de alteraciones cromosómicas en el bebé. En DNA en CASA manejamos dos versiones:
NIFTY Básico
- Trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
- Alteraciones de los cromosomas sexuales X e Y, como el síndrome de Turner o el de Klinefelter.
- 10 microdeleciones de mayor relevancia clínica.
NIFTY Pro
- Todo lo que incluye la versión Básica.
- Trisomías raras de los cromosomas 9, 16 y 22, relacionadas con abortos espontáneos.
- Ampliación a 92 síndromes de microdeleciones y microduplicaciones, como el DiGeorge, el Cri-du-chat o el Prader-Willi.
Las trisomías ocurren cuando hay tres copias de un cromosoma en lugar de dos. Las alteraciones de los cromosomas sexuales suelen tener manifestaciones más leves, aunque algunas se asocian con dificultades de aprendizaje o infertilidad. Las microdeleciones y microduplicaciones son pérdidas o ganancias de pequeños segmentos de un cromosoma; cada una es poco frecuente, pero pueden causar defectos congénitos importantes.
Un dato honesto: la versión Pro amplía la búsqueda, pero ningún test prenatal no invasivo detecta todas las microdeleciones posibles. Por eso las ecografías de control siguen siendo indispensables.
¿Qué tan confiable es? Tamizaje frente a diagnóstico
Para el síndrome de Down, las pruebas de ADN fetal libre alcanzan una sensibilidad superior al 99%, con una tasa de falsos positivos cercana al 0,1%. En comparación, el tamizaje tradicional, que combina marcadores en sangre y medición de translucencia nucal, detecta entre el 75% y el 90% de los casos, según el esquema utilizado.
Pero hay algo fundamental: NIFTY es una prueba de tamizaje, no de diagnóstico. Calcula un riesgo; no confirma una condición. El ADN analizado proviene principalmente de la placenta y, en algunos casos, la placenta presenta una alteración que el bebé no tiene. A esto se le llama mosaicismo placentario.
Por esa razón, el Colegio Americano de Obstetras y Ginecólogos (ACOG) recomienda que un resultado positivo se acompañe de asesoría genética, una ecografía detallada y una prueba diagnóstica, como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas. Ninguna decisión sobre el embarazo debería tomarse solo con el resultado del tamizaje.
¿Y la amniocentesis?
La amniocentesis sí es diagnóstica, porque analiza células del bebé presentes en el líquido amniótico. Sin embargo, es un procedimiento invasivo que se hace con una aguja a través del abdomen y conlleva un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, estimado por la ACOG entre el 0,1% y el 0,3%.
La gran ventaja del test prenatal no invasivo es que la mayoría de las gestantes, al obtener un resultado de bajo riesgo, puede evitar un procedimiento invasivo innecesario. La amniocentesis queda reservada para los casos en que realmente hace falta confirmar.
¿Para quién está indicada?
La ACOG recomienda ofrecer esta prueba a todas las gestantes, sin importar la edad o el riesgo inicial. Aun así, la prueba NIFTY en Colombia es especialmente útil si:
- Tienes 35 años o más, porque el riesgo de trisomías aumenta con la edad materna.
- Tu ecografía mostró hallazgos que sugieren una alteración cromosómica.
- Tuviste un embarazo previo con alguna trisomía.
- Concebiste mediante fecundación in vitro.
- Has tenido abortos espontáneos anteriores.
- Tu médico considera que un procedimiento invasivo no es recomendable en tu caso, por ejemplo por placenta previa.
Hay situaciones en las que la prueba tiene limitaciones, como los embarazos gemelares, los trasplantes, las transfusiones recientes o una alteración cromosómica de la propia madre. Si alguna aplica en tu caso, cuéntanoslo antes de la toma de muestra.
NIFTY no es una prueba de paternidad prenatal
Es una confusión frecuente: la prueba NIFTY no identifica al padre biológico. Aunque también analiza ADN fetal libre en la sangre materna, su objetivo es evaluar la salud cromosómica del bebé.
Si lo que necesitas es confirmar la paternidad durante el embarazo, existe una prueba diferente: la prueba de paternidad prenatal no invasiva, que compara el ADN fetal con el del presunto padre. Si quieres comparar opciones, revisa nuestra guía sobre cuánto vale una prueba de ADN en Colombia.
¿Cuánto cuesta la prueba NIFTY en Colombia con DNA en CASA?
- NIFTY Básico: $2.100.000 COP
- NIFTY Pro: $2.500.000 COP
Así es el proceso:
- Nos escribes por WhatsApp y te asesoramos para elegir la versión adecuada.
- Coordinamos la toma de la muestra de sangre.
- El laboratorio procesa la muestra.
- Recibes el resultado en unos 10 días hábiles, con orientación para entenderlo.
¿En qué ciudades tomamos la muestra?
Tomamos la muestra de sangre sin inconvenientes en Medellín, Bogotá, Cali, Barranquilla, Santa Marta, Bucaramanga, Sincelejo, Valledupar y el Eje Cafetero. Si vives en otra ciudad o municipio, escríbenos y te confirmamos la disponibilidad para tu zona.
Conclusión
La prueba NIFTY en Colombia es una herramienta segura y precisa para conocer tempranamente el riesgo de las alteraciones cromosómicas más frecuentes, sin poner en riesgo a tu bebé. Entender que se trata de un tamizaje te permite usarla bien: un resultado de bajo riesgo brinda tranquilidad, y uno de alto riesgo es la señal para confirmar con un especialista, no una sentencia.
En DNA en Casa te acompañamos antes, durante y después de la prueba, con asesoría genética clara y cercana. Escríbenos y resolvemos tus dudas hoy mismo.
Fuentes consultadas: BGI Genomics, información técnica de NIFTY® y NIFTY® Pro · American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG), guía de tamizaje de alteraciones cromosómicas fetales (2026) · Literatura científica sobre desempeño clínico del ADN fetal libre (PubMed Central).
Este artículo es informativo y no reemplaza la valoración de tu médico tratante.
Escrito Por el equipo de DNA EN CASA, revisado por Luz Adriana Galeano Ciro, Biol. UdeA