Genética para la familia
Pruebas genéticas prenatales en Colombia
Respuestas sobre la salud de tu bebé en cada etapa: antes de concebir, durante la fertilización in vitro, en el embarazo y después del nacimiento. Con asesoría genética y toma de muestra en 9 ciudades.
Elige tu prueba según tu etapa
Tamizaje de portadores
Descubre si tú y tu pareja portan variantes de enfermedades hereditarias que podrían transmitir al bebé.
Cotización personalizada
Diagnóstico preimplantacional
Analiza los embriones de la fertilización in vitro antes de transferirlos al útero.
Cotización personalizada
Prueba prenatal NIFTY
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing · prueba prenatal no invasiva)
Tamizaje de síndrome de Down y otras alteraciones cromosómicas con sangre de la mamá.
Desde $2.100.000
Paternidad prenatal no invasiva
NIPP (Non-Invasive Prenatal Paternity · paternidad prenatal no invasiva)
Confirma quién es el padre durante el embarazo con una muestra de sangre de la mamá y una del presunto padre, sin riesgo para el bebé.
$4.200.000
Tamizaje de portadores
Puedes ser portador de una enfermedad hereditaria sin tener síntomas. Esta prueba analiza el ADN de ambos padres para saber si podrían transmitirle a su bebé enfermedades como la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal o la distrofia muscular de Duchenne.
+1.200
genes analizados con secuenciación de nueva generación
Qué debes saber
- Se toma una muestra de sangre a cada miembro de la pareja.
- Si ambos portan la misma variante, el riesgo es del 25% en cada embarazo, y hay opciones para prevenirlo.
- Un resultado negativo reduce el riesgo de forma importante, aunque ningún panel cubre todas las variantes.
Para quién es
- Parejas que planean un embarazo natural.
- Parejas que inician un tratamiento de reproducción asistida.
- Personas que usarán óvulos o espermatozoides de donante.
- Familias con antecedentes de enfermedades hereditarias.
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Diagnóstico genético preimplantacional
Durante la fertilización in vitro es posible estudiar el ADN de los embriones antes de transferirlos al útero, para elegir los que tienen mayores probabilidades de un embarazo sano. Antes se conocía como PGD o PGS; hoy se llama PGT.
PGT-A
Revisa que el embrión tenga el número correcto de cromosomas. Ayuda a reducir el riesgo de aborto por causas cromosómicas.
PGT-M
Busca una enfermedad genética específica que los padres podrían transmitir, como la talasemia o la fibrosis quística.
PGT-SR
Para padres con reordenamientos cromosómicos, como translocaciones o inversiones.
Se recomienda en casos de
- Abortos recurrentes o fallas repetidas de implantación.
- Infertilidad sin causa aparente o edad materna avanzada.
- Embarazos previos con alteraciones cromosómicas.
- Parejas portadoras de una enfermedad genética.
Cómo se coordina
La biopsia del embrión la realiza tu clínica de fertilidad. Nosotros coordinamos todo el proceso con el laboratorio para que tú y tu equipo médico reciban el resultado sin complicaciones.
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Prueba prenatal no invasiva NIFTY
Desde la semana 10, con una muestra de sangre de la mamá, evalúa el riesgo de alteraciones cromosómicas en el bebé sin ningún riesgo para el embarazo. Sensibilidad superior al 99% para el síndrome de Down.
NIFTY Básico
- Trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13.
- Alteraciones de los cromosomas sexuales X e Y.
- 10 microdeleciones de relevancia clínica.
$2.100.000
NIFTY Pro
- Todo lo que incluye NIFTY Básico.
- Trisomías raras de los cromosomas 9, 16 y 22.
- 92 síndromes de microdeleciones y microduplicaciones.
$2.500.000
Resultado en 10 días hábiles. No requiere ayuno. Es una prueba de tamizaje: un resultado de alto riesgo se confirma con una prueba diagnóstica. Conoce todo sobre la prueba NIFTY
Tamizaje genético del recién nacido
Muchas enfermedades hereditarias no dan síntomas en los primeros días. Esta prueba complementa la prueba del talón convencional analizando directamente los genes del bebé, para iniciar tratamientos a tiempo.
246 genes
asociados a 112 enfermedades, con solo unas gotas de sangre del talón
Qué analiza
- Errores innatos del metabolismo, como la fenilcetonuria o la galactosemia.
- Sordera hereditaria.
- Talasemias y otras alteraciones de la sangre.
- Algunas enfermedades neuromusculares.
Cómo se hace
- Gotas de sangre del talón en tarjeta de papel filtro, o sangre periférica en menores de 5 años.
- Resultado en aproximadamente 15 días hábiles.
En un estudio publicado en JAMA Network Open, el tamizaje genético detectó 1 de cada 500 bebés afectados que la prueba bioquímica habitual no había identificado.
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¿Cómo solicitar tu prueba?
- EscríbenosTe asesoramos por WhatsApp para elegir la prueba adecuada.
- Toma de muestraCoordinamos la toma en tu ciudad.
- AnálisisEl laboratorio procesa tu muestra con secuenciación de nueva generación.
- ResultadoTe lo entregamos con orientación para tus siguientes pasos.
Toma de muestras en Colombia
- Medellín
- Bogotá
- Cali
- Barranquilla
- Santa Marta
- Bucaramanga
- Sincelejo
- Valledupar
- Eje Cafetero
¿Estás en otra ciudad? Escríbenos y te confirmamos la disponibilidad.
Respaldo científico
Nuestras pruebas genéticas prenatales en Colombia se procesan con el respaldo de Humanagen, laboratorio de genética molecular en Medellín, y con tecnología de BGI Genomics, uno de los mayores proveedores de secuenciación genómica del mundo, presente en más de 100 países.
Preguntas frecuentes
¿Cuál prueba necesito?
Depende de tu etapa: tamizaje de portadores si aún no hay embarazo, PGT si estás en fertilización in vitro, NIFTY desde la semana 10 de embarazo y el tamizaje neonatal si tu bebé ya nació. Te orientamos sin costo por WhatsApp.
¿Estas pruebas son diagnósticas?
El tamizaje de portadores, la prueba NIFTY y el tamizaje neonatal son pruebas de tamizaje: identifican riesgos que luego se confirman con estudios específicos. El PGT analiza el embrión, y su resultado también se confirma durante el embarazo.
¿Reemplazan los controles prenatales o la prueba del talón?
No, las complementan. Las ecografías, los controles con tu médico y el tamizaje neonatal convencional siguen siendo indispensables.
¿Sirven para saber quién es el padre?
No. Evalúan la salud genética. Para confirmar la paternidad durante el embarazo contamos con la prueba de paternidad prenatal no invasiva, disponible desde la semana 8.
Las pruebas de salud genética de esta página son herramientas de tamizaje e información que ayudan a identificar riesgos; no buscan hacer un diagnóstico. En todas las etapas, antes de concebir, durante el tratamiento de fertilidad, en el embarazo y después del nacimiento, es indispensable el acompañamiento de un profesional médico, como tu ginecólogo, especialista en fertilidad, pediatra o genetista clínico, para interpretar los resultados y definir los siguientes pasos.
Toda consulta es 100% confidencial · Asesoría con genetistas expertos · Toma de muestra en 9 ciudades
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